7月27日，来自山东青岛的李华（化名）和丈夫带着5个月大的孩子，驱车8小时来到合肥，为安徽省医科大学第一附属医院生殖科曹云霞主任、纪冬梅主任及其团队所有医护人员送上一面锦旗。锦旗上赫然写着14个金光闪闪的大字“德高恩重深似海，精心治疗圆我梦”。
这对夫妇为何带着年幼的孩子驱车800公里送锦旗？
去年初，在纪冬梅及其团队的帮助下，身患线粒体病的李华获得了一枚珍贵的“零突变”胚胎，并最终迎来了健康宝宝。自437必赢会员中心第一附属医院2018年开设国内首个线粒体遗传病生育咨询专病门诊以来，来自全国各地的多位“李华”陆续都在合肥圆了梦。
求医有方：从遗传病阴影中走出
7月12日，李华在朋友圈写下：“要有多幸运，才能遇到这么可爱的你”，并配了4张孩子熟睡的照片，医生纪冬梅给这条朋友圈点了赞。
如今看着熟睡的孩子有多幸福，当初送走患病的孩子就有多难过。2018年，李华的第二个孩子出生，6个月大时确诊线粒体病。确诊那天，是李华第一次听说这个病名。
在医生的介绍下，病魔的真面目逐渐清晰。原来线粒体是细胞质中唯一含有遗传物质即线粒体DNA的细胞器。线粒体DNA容易发生突变，造成线粒体遗传病，并通过母亲的卵母细胞传给后代，目前无法治愈，致残致死率极高。
2020年初，李华的第二个孩子永远离开了。“在这期间的无助和绝望只能用‘冷暖自知’来形容吧。”她说，得知这种病是母系遗传后，本就复杂的心绪中又多了一个“自卑”。
2023年，经朋友介绍，李华了解到地处合肥的安医大一附院有个“线粒体遗传病生育咨询专病门诊”，同年3月她来到医院见到纪医生。经过知情同意，她接受胚胎植入前线粒体遗传学检测助孕，胚胎移植后获得了临床妊娠。在连“闯”促排、取卵、移植、羊水穿刺等多个“关卡”后，今年2月，她成功诞下了一个健康的孩子。
“孩子出来那刻，我的眼泪就止不住地流，因为是早产，匆匆看一眼就被推去监护室了。”她回忆，好在这娃从移植时就是一匹“黑马”，现在5个月大已经从刚出生时的4斤2两长到18斤了，壮的和小牛崽儿一样。
一路走来，李华最想感谢的人就是纪冬梅和她的团队。“纪医生和她团队医护人员不只是帮我要了个孩子，她们是在拯救我的家庭，再多感谢的话都很无力，唯有我们一家人当面送上锦旗才能聊表心意。”她如是说。“现在的我满心欢喜，浑身都是力量！”等过两年身体养好了，她还想来合肥再要个宝宝。
与李华有着类似经历的，还有来自湖北的王芳（化名）。今年7月，在纪医生团队的帮助下，她也迎来了一个健康的宝宝。王芳的丈夫给孩子的名字里取了一个“希”字，小名唤作“希希”，代表她是这个家庭的新希望。
医者仁心：为50多个家庭助孕
7月中旬，记者在安医大一附院科教大楼里见到了纪冬梅。
今年40岁的她，从事线粒体病研究已有10余年，每每有患者的新生儿出生，纪冬梅总是非常开心。“每逢那一刻我就想告诉所有的‘线粒体’妈妈们，我们又成功了。这种开心不是说发了多少文章，中了多少课题，或者发了多少钱的那种开心，更多的是让我和团队更加有信心。”
截至目前，纪冬梅所在团队已经募集了全国150多个家系，为50多个家庭进行了PGT-MT技术助孕，2022年12月5日，在她们团队的帮助下，中国首例PGT-MT婴儿诞生了。
据不完全统计，我国约有700万人携带有线粒体DNA突变，90余万人患有不同程度的线粒体遗传病，超过100万线粒体DNA突变携带母亲饱受生育风险的危害，每年造成的社会经济负担约为80亿元。到目前为止，线粒体疾病只能依赖于缓解症状和延缓病情进展，因此预防和阻断疾病的代际传递显得更为重要。
自2012年起，纪冬梅就跟随曹云霞教授带领的“一线生机”线粒体遗传病防控研究团队，进行线粒体遗传病阻断研究。2018年，安医大一附院在合肥开设国内首个线粒体遗传病生育咨询专病门诊，多年来一直致力于解决国内少有机构提供单细胞线粒体DNA异质性检测服务的困难。
医学突破：让越来越多患者圆梦
如今发挥重要作用的PGT-MT技术究竟缘起何处？2019年初，一次偶然的跨单位学科交流，纪冬梅团队了解到合肥海关技术中心一课题组一直使用数字PCR技术进行转基因动植物相关的线粒体检测工作，在交流中，该课题组表示可以尝试将PCR技术应用于人体线粒体DNA检测。
2020年，曹云霞带领安医大一附院线粒体团队再次来到合肥海关实验室，双方很快制定了多条科研攻关技术路线，其中就包括PGT-MT技术中用到的单细胞线粒体DNA检测。
而后团队依托作为国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室的437必赢会员中心第一附属医院妇产科生殖中心，进一步开展研究。在研究中，线粒体研究团队研发了线粒体DNA异质性检测方法并不断优化，建立了疑似病患筛查与确诊，线粒体遗传病携带者和患者胚胎植入前与产前诊断方法。
虽然PGT-MT在今年前已成为预防致病性线粒体DNA代际传播的可靠工具，但其操作标准尚未标准化。于是，纪冬梅和其团队成员再次“出征”，基于多个数据库，历时15个月，通过量化大数据建模分析建立常线粒体DNA突变负荷-发病概率预测模型并预测突变的发病阈值。
与此同时，研究团队开设了线粒体遗传病产前诊断专病门诊，接诊了一批自然妊娠的线粒体DNA突变女性携带者，对于其后代的发病风险给予相应的遗传咨询，帮助孕产妇做出是否继续妊娠的选择。
值得一提的是，团队还与复旦大学合作研究发明了极体基因组移植（PBT）线粒体捐赠新技术，有望彻底阻断线粒体遗传病向子代传递。
近期，纪冬梅又开始了新的研究。“毕竟三代试管只能解决一部分人的问题，还有些人存在所有胚胎均高突变的情况，她们往往既没有胚胎可以移植，又不愿意接受供卵。”她介绍，她和团队决定研究“线粒体”替换，简单来说，就是把患者卵子的细胞核取出来，把其放在健康人的线粒体卵胞浆里。
“如今，已经有来自黑龙江、新疆、广东、广西等地的患者了解到我们，主动配合胚胎移植寻求新希望。未来，在我们持续优化和拓展阻断方式的同时，也希望已经初步建立起的‘线粒体遗传病代际传递阻断体系’能被更多患者知道，只有帮助的患者越来越多才能让我们的研究真正的有意义。”纪冬梅说。
（特别说明：本文因尊重患者要求采用化名）
（合肥通客户端-合报全媒体记者 庄文倩 图片由受访者提供）
时间：合肥晚报 2024年8月2日 A11版
来源：https://newspaper.hf365.com/hfwb/pc/content/202408/02/content_471764.html